4 min readMy DNA: the science behind

Digital health 25 Aprile 2020 4 min read
MyDNA science behind

4 min readMy DNA: the science behind

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MyDNA è una delle aziende più famose che si occupano di test genetici che diano informazioni personalizzate sulla propria salute.

Abbiamo già parlato di MyDNA Medication Test, che si occupa di analizzare quali sono i farmaci a cui rispondiamo meglio o peggio, per permetterci di fare scelte più ragionate circa la nostra salute.

Viene ora da chiedersi quanto questi test siano basati su evidenze scientifiche. I risultati che mi danno come devono essere pesati?

COME FUNZIONA

Da un punto di vista pratico/operativo il campione di saliva presente sul cotton-fioc, una volta arrivato nel laboratorio di analisi, viene preparato per essere analizzato.

L’analisi avviene all’interno di macchinari che sono in grado di analizzare un grande numero di campioni in contemporanea, andando a valutare i geni e le loro caratteristiche, grazie ad un confronto con ciò che hanno nel database.

Questo permette di fornire report precise sulle caratteristiche del DNA e dei geni che si è voluto analizzare.

Come scegliere quali geni? Qui entra in gioco MyDNA, che, grazie ad un cominitato scientifico, ha valutato diverse area di interesse (dalla nutrizione alla risposta ai farmaci) e ha di conseguenza selezionato i geni da analizare e le caratteristiche del report da fornire ai consumatori. Per trasformare la conoscenza del proprio genoma in azioni pratiche per la propria salute,

SCIENCE BEHIND

L’impegno di MyDNA per proporre report di elevato valore scientifico è costante. Hanno infatti sviluppato un sistema di rating dell’evidenza scientifica, per raccontare la qualità degli insight che forniscono circa il nostro DNA. Il tutto è basato sulla Oxford Centre of Evidence Based Medicine – Level of Evidence, March 2009 (modified by myDNA to apply for genetic tests).

Sistema di rating dell’evidenza scientifica

I test che offre analizzano il DNA per fornire informazioni su:

  • Risposta ai farmaci
  • Nutrizione e fitness
  • Skin e Antiaging
  • Vitamine

Focus su MyMedication test

Come accennato nell’articolo sul prodotto, ognuno di noi può avere una risposta e una esposizione diversa ad un principio attivo di un farmaco, in funzione delle caratteristiche dei vari sistemi che lo assorbono, trasportano, che rappresentano il loro target, e infine che lo degradano ed eliminano. Questi sistemi altro non sono che proteine, le quali a loro volta vengono sintetizzate a partire da quanto scritto nel nostro DNA: seguendo la guida dei nostri geni queste proteine possono essere prodotte in quantità maggiore o minore, con forme magari non corrette che le rendono più o meno attive o stabili – tutte queste modifiche possono portare ad avere un’azione diversa quando si trovano di fronte ad un principio attivo di un farmaco, e quindi portare ad una azione diversa.

Ecco come le caratteristiche dei nostri geni possono dire come ognuno di noi, individualmente, risponde ad un farmaco.

MyDNA Medication Test attualmente si occupa di analizzare i geni che codificano per proteine che trasportano i farmaci (da una parte all’altra del corpo o cellula o attraverso la circolazione), per quelle li degradano (enzimi) e analizza tre geni che codificano per proteine rappresentanti il target a cui si lega il principio attivo rispettivamente di Warfarin, Morfina e Sinvastatina (geni VKORC1, OPRM1 e SLCO1B1).

Gli enzimi sono estremamente importanti quando parliamo di farmaci. Essendo la loro azione importante per degradare (=metabolizzare) il principio attivo, una volta che ha svolto la sua azione all’interno dell’organismo. La maggior parte dei processi di metabolizzazione avviene nel fegato e il principio attivo viene trasformato da attivo a inattivo.

I geni che codificano per questi enzimi sono polimorfici, cioè sono presenti diverse varianti all’interno della popolazione che possono, per esempio, produrre enzimi che metabolizzano poco un certo farmaco, portando il nostro organismo a esserne esposto per più tempo, con conseguenti effetti clinici. (quando abbiamo un dolore muscolare e prendiamo un farmaco per contrastarlo, l’effetto non sarà per sempre, ma fino a quando il farmaco non verrà degradato)

Lista dei geni analizzati da MyDNA Medication test

Inoltre la farmacogenetica ha evidenze scientifiche, un paper pubblicato su Nature dal titolo “Pharmacogenomics in the Clinic” evidenzia che al momento sono stati individuati 20 geni, la cui espressione si riflette sulla risposta clinica di 80 farmaci.

Infine, c’è da tenere in considerazione che la risposta individuale dipende anche dalle caratteristiche etniche, per esempio il 28.7% degli etiopi metabolizza molto rapidamente i farmaci che vengono degradati dall’enzima CYP2D6.

MARCHIO FDA/CE

Non ancora.

STUDI IN CUI è STATO USATO

MyDNA ha pubblicato più di 100 paper e ne ha ricevuti più di 5000 che hanno usato i loro test negli studi.

ADVISORY BOARD SCIENTIFICO

Il team di MyDNA comprende diverse figure professionali: farmacologi, genetisti molecolari e clinici, ricercatori, consulenti, nutrizionisti e dietisti. 

STUDI CLINICI

Sono stati fatti 5 studi clinici in collaborazione con 5 strutture ospedaliere, con l’obiettivo di ottimizzare la pratica clinica, l’outcome dei pazienti e i costi.

LISTA PUBBLICAZIONI


Qui si trova la lista completa delle pubblicazioni.

Chimica farmaceutica di nascita, cresciuta a marketing farmaceutico e con una grande passione per l’innovazione in ambito health. Affrontare nuove sfide e modi di pensare, conoscere e imparare ogni giorno è il mio mantra Linkedin